【患者】杨某某,女,44岁,四川省苍溪县高坡镇水龙村人。
【症状】关节疼痛、腰疼、腿麻、抽搐
杨女士原本是一个健康农民,常年干农活的她身体还是比较壮实的。和丈夫、两个孩子一家生活的很幸福。不幸的是2007年春天她开始出现双下肢、膝、踝关节疼痛,后整个下肢及腰部均出现疼痛,伴有麻木、瘙痒感,在当地行腰椎CT检查提示:腰椎骨质增生,未予特殊治疗。1个月后杨女士突然双眼上吊、四肢抽搐,意识丧失,伴小便失禁,每天发作多次,每次持续1—10分钟不等,家人急忙把她送进当地医院。
杨女士入院后,院方紧急做了相关化验、检查,检查头颅CT正常,电解质提示钾、钠、氯明显降低,心肌酶:CK 6630U/L,CKMB 127 U/L, LDH 585 U/L, HBDH 292U/L,肌电图:双下肢股神经潜时未引出,行股四头肌肌肉活检:镜下可见成片横纹肌纤维变性坏死,伴部分肌纤维增生,间质及血管周围有少量炎细胞浸润,诊断为“多发性肌炎,中枢神经系统感染?”,但无法解释患者电解质紊乱,如果是中枢神经系统感染,患者为何不发烧呢?但是多发性肌炎不会引起抽搐、意识不清的,矛盾重重。给予甲强龙60mg及丙种球蛋白静滴,下肢疼痛可减轻,但不久又反复,疼痛难忍,经常需要用强力止痛剂。
贫寒的家庭由于自己的病情使家庭更加雪上加霜,杨女士绝望了,她想放弃,她不愿成为家人的负担,但丈夫和孩子的坚持一次次把她从绝望的边缘拽了回来。丈夫经多方打听,听说石家庄平安医院可以治疗,他说服妻子抱着试试看的心理来到了石家庄平安医院。
石家庄平安医院风湿病治疗中心医生王晓军主任经过详细问诊及查体、化验检查发现,杨女士有多年的双手遇冷发凉、发紫症状,考虑为雷诺氏现象,检查患者口腔牙齿多发坏疽,追问有多年口干、眼干史,结合免疫抗体谱:Ro-52(+),结合既往化验、检查诊断为“皮肌炎,干燥综合征 白质脑病”予五痹胶囊、中药汤剂调节免疫、通经活络,由于杨女士病情较重,脑部受损,于小剂量激素及间断应用环磷酰胺治疗,配合针灸、按摩等理疗,治疗1个月,她腿疼、腿麻明显减轻,能够下床行走,未出现抽搐。治疗2个月,上述症状基本消失,恢复如常人。带药出院,巩固治疗,随访至今无复发。一家人又开始了幸福美好的生活。
王晓军主任忠告:
干燥综合症是一种弥漫性结缔组织病,绝不是一种单纯侵犯泪腺、唾液腺的疾病,有的患者口眼干燥症状表现并不明显,临床上容易误诊。
针对此例杨女士误诊的原因有以下几点:
(1)Ro-52就是抗SSA抗体,52KD。是诊断干燥综合症的特异性抗体之一。
(2)干燥综合征30-50%有肾损害,主要累及肾小管引起肾小管酸中毒,导致低血钾性肌肉麻痹,患者表现为全身无力。此患者全身无力、低血钾被临床医生忽视;
(3)干燥综合征肾损害严重者出现肾钙化、肾结石、肾性尿崩症及肾性软骨病,此患者CT示:右肾体积缩小 内见点状钙化灶,又一次被临床医生忽略。
(4)神经系统损害干燥综合症累及神经系统约为5%,以周围神经系统多见,表现异常麻木、疼痛,中枢神经受损表现为轻偏瘫、横断性脊髓病、轻度感觉缺失,该患者表现腿麻、癫痫发作,均不能用多发性肌炎释,如果是中枢系统感染,患者一般会表现发烧,及时行腰穿脑脊液检查也是很容易诊断的事情。
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