幼年皮肌炎（JDM）属于自身免疫性疾病。自身免疫性疾病是指在没有感染的情况下，免疫系统的异常反应，引起机体组织的炎症。患皮肌炎时，皮肤和肌肉的小血管炎症是非常明显的，从而引起“皮炎”和“肌炎”。典型的表现为肌肉无力和疼痛，主要侵犯肩部和腰胯部肌肉。皮疹常常出现在颜面部、上眼睑、手部关节、膝关节和肘关节。
成人和儿童均可得皮肌炎，如果得病年龄小于16岁，则冠以“幼年”，也就是幼年皮肌炎。
幼年皮肌炎在儿童是一种罕见的疾病，估计的发病率为0.4/10万。女孩患病是男孩的2倍，常见的好发年龄为4—10岁，几乎没有证据说明幼年皮肌炎发病有地域及种族的区别。
成人也可以患皮肌炎，但成人皮肌炎的临床表现及疾病过程与幼年皮肌炎不同。幼年皮肌炎与恶性肿瘤没有相关性，这也是不同于成人之处。
幼年皮肌炎的病程，及预防：
如同大多数自身免疫性疾病一样，皮肌炎的确切病因并不清楚。皮肌炎的发病可能是多种原因共同作用引起，也就是说，遗传和环境易感因素的共同作用使机体对皮肌炎的易感性增加。所以，幼年皮肌炎并不是一种遗传性疾病。大多数情况下，患幼年皮肌炎的儿童家族中患自身免疫性疾病的频率增加。
有关与幼年皮肌炎发病相关的环境因素，已经进行了许多研究。目前有一种假说认为，患自身免疫性疾病时，微生物可能引起了异常的自身免疫反应。由于本病的病因尚不清楚，所以还不能给予预防方面的指导。
幼年皮肌炎的传染性：
幼年皮肌炎是不传染的，因为它是在病人没有感染存在的情况下，免疫系统的异常所引起的炎症。
幼年皮肌炎主要的临床表现：
幼年皮肌炎引起的最明显的症状是肌无力，表现为渐进性的疲乏无力、活动受限。
肌肉关节的疼痛是另一明显的特征，某些病人有关节炎，有关节肿胀。皮肤病变可以发生在肌肉病变之前或之后的不同时间。表现为充血性皮疹，常常伴有鳞屑，典型的皮疹常在关节的伸侧，主要在手部关节，但也可以出现在膝关节、肘关节和踝关节。
脸部的红斑常常在眼睛周围，伴有肿胀（眼眶周围红斑），也可在面颊部（颊部皮疹）。上眼睑皮疹常常是暗红色的（紫色红斑）。皮疹常常在日光照射后加重（光敏感现象）。皮疹也可能出现在身体的其他部位，或者发生溃疡。在甲床边缘和上眼睑可以看见浅表血管的改变，表现为红色小斑点。
典型的肌肉改变，常常是四肢近躯干部肌肉（近端肌肉）容易受累，对称性改变，与腹部、背部和颈部的肌肉同时受累。可能表现为，孩子开始时拒绝走路和运动，年龄较小的儿童表现为烦躁，需要家长抱着。随着疾病的发展，爬楼梯和下床可能都成问题。患病肌肉可能变短（挛缩），肢体可能固定为屈曲位，伴有功能的丧失。
如果患病时间较长，钙质可能沉积在皮下，形成硬性结节，也可以形成溃疡，有乳白色液体流出（钙质沉着）。事实上，非常严重的病人，所有附着在骨骼的肌肉（骨骼肌）都可能受影响，包括呼吸肌、吞咽肌及喉部的肌肉。因此，声音嘶哑、进食及吞咽困难、咳嗽、呼吸困难是非常重要的病情严重的表现。
常见的胃肠道功能异常有腹痛、腹部不适和便秘，在少见的情况下，供应内脏的血管堵塞可以引起严重的腹部病变。
这种病的表现是多变的。病情轻重变化非常大，轻者仅有轻微的功能障碍，重者不能活动。每个孩子的器官受累情况也不同，一些病人仅表现为皮肤病变，不伴有或仅伴有轻微的肌无力，或者肌肉病变单独存在（幼年肌炎），或者病变广泛，可以累及皮肤、肌肉、肺和内脏。
儿童患者与成人患者的区别：
成人皮肌炎可能是由潜在的恶性肿瘤继发，而在儿童则没有这种情况。单纯肌肉受累，没有皮肤损害（肌炎），在成人很常见，而在儿童则非常罕见。成人可以发现一些阳性的血液化验检查，这些化验提示一些潜在疾病的鉴别诊断，而在儿童很少见。
幼年皮肌炎的诊断和化验检查：
皮肌炎的诊断主要根据上面所述的肌肉和皮肤受累的特征性临床表现，结合实验室检查。开始的时候，要考虑其他一些疾病，如：系统性红斑狼疮、特发性关节炎、血管炎和先天性肌肉疾病。
肌肉受累的严重程度通过检查身体不同部位的肌力来测定，小血管的病变情况要检查甲床的毛细血管（应用甲床毛细血管镜）。大部分情况下，病变肌肉细胞的通透性增加，正常情况下存在于肌肉细胞的物质容易进入血液，我们可以在血液中测到这些物质。最重要的物质是叫做肌酶的蛋白质。要引起注意的是，相似的酶谱改变也可以来自肝脏，临床表现结合实验室检查可以帮助医生鉴别二者。如同其他自身免疫性疾病一样，在JDM时抗核抗体（ANA）也可以阳性。 血液化验检查常常用于观察疾病及治疗以后的随访。
肌肉功能的改变可以用特殊的电极测到，通过将针插入肌肉来进行（肌电图，EMG），对典型的病人来说，这种检查并不是必需的。肌肉的炎症也可以用核磁共振技术（MRI）检测到。
肌肉活检（切下一小块肌肉）对于确定诊断是重要的，对于理解本病的机理来说，这也是一种非常重要的方法。为了了解其他脏器受累的情况，需要进行一些另外的检查。心电图（ECG）和心脏超声用于心脏病变的检查，胸部X线或CT扫描以及肺功能同时检查可以发现一些少见的肺部病变。吞钡X光透视可以发现喉部及食道受累的情况。
实验室检查的重要性：
对于典型的病人，具有近端肌无力（累及大腿及上臂的肌肉），典型的皮疹，可以根据临床表现诊断皮肌炎。实验室检查是为了确定诊断并监测治疗。肌肉受累的程度可以通过标准评分和血液化验（肌酶反映肌肉的损伤）来评价。
幼年皮肌炎的治疗：
幼年皮肌炎是一种可以治疗的疾病。治疗的目的是控制疾病的进展，直至其恢复。治疗要符合每个病人的需要，如果疾病不能被控制，则可能发生不可逆的损伤，这种损伤可以引起长期的问题，包括残废，甚至疾病已经静止，功能也不可能恢复。对于许多患儿来说，理疗和心理治疗也可以起到非常重要的治疗作用。
皮质激素：这类药物在控制炎症方面是非常有效的。无论身体任何部位的炎症，如果需要快速控制，则通过静脉给药，便可快速起效。实际上，这类药物起效迅速超过其他任何药物，并且能够救命。但不幸的是，他们有副作用，这就是为什么医生在试图长期控制炎症时要选择其他药物。副作用包括：生长受抑制、容易感染、高血压和骨质疏松（骨头变薄）。所有的副作用均与剂量有关：小剂量皮质激素几乎不会引起任何副作用，但随着剂量增加，副作用也增加。外来皮质激素抑制了自身皮质激素的分泌，可能引起严重的问题，如果突然停药，可能导致生命危险，所以需要逐渐减量。
应用皮质激素治疗，常常合并应用其他药物，如氨甲喋呤或环孢素，它们有助于使疾病维持在缓解状态，并且减少激素的用量。
氨甲喋呤：该药在服用6—8周后才开始起作用，常常需要服用较长时间。它主要的副作用是恶心，另外还有口腔溃疡、轻微的脱发、 肝功损害。肝功损害非常轻微，但可以因为喝酒而加重。它对正在发育的胎儿影响较大，所以怀孕妇女禁用。理论上它能增加感染的危险，但在实际应用中，主要在伴有水痘时才可以见到。
环孢素：就像氨甲喋呤一样，环孢素也需要长期服用。长期服用的副作用包括高血压、毛发增加、牙龈肿胀以及肾脏损害。
其他的治疗方面包括静脉应用免疫球蛋白（IVIG）。它是由血液提取的人类的抗体，它由静脉给药，通过影响免疫系统在某些病人起作用，引起炎症的改善。它起作用的确切机制尚不清楚。
对一些耐药的病人，其他药物如硫唑嘌呤也可以应用，对于大部分严重病人，可以应用环磷酰胺。最新的一些药物如生物制剂治疗JDM仍然在试验阶段；如同其他的全身性自身免疫性疾病一样，希望这类药物能在治疗JDM方面起重要作用。
幼年皮肌炎理疗：
幼年皮肌炎最常见的体征就是肌无力和关节僵硬，造成运动能力和柔韧性减低。这种功能障碍可以通过规律的理疗一段时间得到改善。理疗师要教会病人和家长一系列合适的锻炼，包括伸展、加强肌肉强度及加强柔韧性的锻炼，以增强肌肉的力量和耐力，改善和维持关节活动范围。重要的是在锻炼项目中要包括父母亲的参与，使他们能够确保锻炼项目能持续进行。
|
